Ko te nuinga o nga taiao rereke ka taea te whiwhia i te waahanga whanaketanga i muri i te whanau. Ko te mate pukupuku, ko te tuatahi i whakaahuatia e Harry Klinefelter me Fuller Albright, he tuunga. Ko te mate tenei kaore e tino kitea mo nga tau.
Ko te mate o Klinefelter - he aha?
Ko te ira o te tamaiti e whakatauhia ana e te huinga o te chromosomes sex. I roto i nga otaota he kotahi noa nga momo - X, wahine. Ka taea e Spermatozoa te kawe i nga chromosomes rite katoa, me nga tane tane - Y. Mena kua whakawaihia te hua manu ki te taete X, ka whiwhihia he huinga o te XX, ka whanau mai he kotiro. A, no te mea ka tere te spermatozoon me te ira tane, ka hangaia te raupapa XY, ka tumanako te hapu ki te tamaiti.
I etahi wa, ka tuhia te koromoi X me te Y (tae atu ki te 3 nga wa), ka honoa ana nga kiripiri ki te marena ira. Ko te nuinga o te huinga noa o te huinga ko te XXY - Ko te mate a Klinefelter me tenei huinga ka kitea i roto i nga tamariki i te nuinga atu o era atu momo. Ko te whakawhiti whakaaro i roto i nga tamariki he tane anake, ko nga kotiro e whakaatu ana he mate kore mate.
Te Karyotype, te ahua o te mate o Klinefelter
Kei ia tangata he huinga takitahi o te chromosomes, e 23 nga pai. Ka kiia ko te paryotype. Ko te rua o muri (23) te kawenga mo nga mahi whakatipu me nga taapiri. Mo te kaitautoko ki te mate a Klinefelter, he tohu te tohu i nga ahuatanga e whai ake nei:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXIY;
- XXXXY;
- Tuhinga o mua.
Ko te mahinga o te mate me te kaha o ona tohu e whakawhirinaki ana ki te maha o nga huinga o te rua tekau ma rua. Ko te mate a Klinefelter me nga taatai, tae atu ki nga 49 chromosomes, ka whakaarohia ko te ahua tino kino o te whakawhitinga. Kei reira tonu he momo mosaic, he waahi noa iho nga waehere (46, XY), a he torutoru noa iho o ratou i pakaru (47, XXY). I roto i enei wa, ka haere tahi nga tohu patai me nga tohu ngoikore me te huawari atu i etahi atu momo o te mate.
Tuhinga o mua
Ko te mea i kiihia i te korero kaore i tino mohiotia, kua kitea i roto i te taupori tane i te 0.2% o nga keehi. Ko te mate a Klinefelter i roto i tetahi tamaiti i roto i te 500 tamariki hauora. I te kitenga o te whakamutu o te pathology, ko tenei mate ko nga whakawhitinga ira noa noa ake, engari ko tetahi o nga mate pukupuku o te mutunga o te mate whakamutunga o te tangata.
Tuhinga o mua
Kaore ano kia tuhia, he aha i mau ai etahi tamariki ki tetahi atu o te hoa wahine i roto i te tokorua. He mea noa iho nga whakaaro, na te mea ka taea e te mamae o Klinefelter - nga take e kii ana i te whakatikatika i te mate:
- mate mate;
- wawe wawe ranei te tawhito ;
- te whanaungatanga toto i waenga i te papa me te whaea;
- he koiora kino.
Ko te mate o Klinefelter e kore e kainga. Ko te aroaro o tetahi neke atu ranei o te chromosomes i roto i te nuinga o te taangata i roto i te nuinga o nga taapenga he huakore i te paari. Ko te tangata e manawanui ana ki tenei mate kaore i taea e ia nga kaihanga ki te whakawhitinga momo ira. Ka taea e te chromosome te nui te whanau o te whanau whanau me te whanau, engari i roto i nga wahine e kitea ana i nga wa katoa (67% o nga take).
Ko te mate o Klinefelter - he tohu
Kaore tenei mate e whakaatu i roto i te wa o te whanaketanga i roto i te kopu me te taangata. Kaore e taea te kite i te mate a Klinefelter i roto i nga whanau hou, ko te kohungahunga he tino ahurei (te teitei, te taimaha, te taiao) me te tika o te taiao. Ko nga tohu tuatahi o te pathology e kitea ana mai i te 5 ki te 8 tau, engari he tino uaua ki te kite me te hono ki te whakawhitinga ira:
- te kaha ki te mate o te mate me te mate pukupuku;
- iti noa i roto i te moto me te whakawhanaketanga korero;
- nga waewae roa (i te mea ka rite ki te anga);
- potae tiketike;
- te huringa me te whakarereke haere o te huru;
- ngoikore;
- Nga whakaeke o te kore ohorere me te ngawari;
- te hiahia ki te whanonga a-iwi.
I a koe e tipu ana, kei te haere tonu te mate o Klinefelter - ko nga tohu ka nui ake te korero i te wa o te paari:
- nga pokohiwi paku ki te taha o nga hiwi nui me nga uaua o raro;
- te urupa;
- te iti o te tipu o te makawe i te mata me te tinana;
- te tipu nui ki te whakataurite ki nga hoa;
- te whakanui o te kiri mammary (gynecomastia);
- iti noa;
- te whakapiki i te tipu o nga makawe o te poari;
- te iti me te kiri (i etahi wa).
Ko nga mea hira ake i roto i te karyotype, ko te nui atu o te mamae o Klinefelter. I roto i nga tamariki e 2-3 nga tauira o te chromosomes i roto i te 23 e rua atu tohu:
- osteoporosis;
- Tuhinga o mua;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- mate kino ;
- he ngau hē;
- astigmatism;
- ptosis o nga kamo;
- strabismus ;
- nystagmus;
- te wera nui o nga waewae me nga nikau;
- te whakamuri hinengaro;
- tikanga manic-depressive;
- IQ iti;
- Tuhinga o mua;
- whanonga kaha;
- he ihu whanui me te paratae me te hokinga o te ihu;
- nui te mangai;
- kanohi kanohi tawhiti;
- te aroaro o nga neoplasms kino;
- nga kiriu me nga whakaeke o te whakaheke toto;
- mate pukupuku ;
- cholelithiasis;
- mate huka;
- matakite;
- ngoikore;
- te korenga;
- nga uaua varicose;
- te hiahia ki te tahumahu, te waipiro, te taatai.
Ko te mate o Klinefelter - nga tikanga whakamatautau
Ko te ako o te 2-a-waa e awhina ana ki te tautuhi i nga mahi patai e whakaarohia ana i roto i te waahanga o te whanaketanga tamariki. He mea nui nga waahanga e rua, ki te mea kua whakapaehia te syndrome o Klinefelter - me whakauru te taatai ki nga tikanga whakaeke me te kore e paheke. I te nuinga o nga wa, kaore i te mohiotia tenei mate i mua i te pakanga, na kua kitea i mua i te taiohi me te pakeke.
Ko te mate o Klinefelter - te taatai a te mate
Ko te waahi tuatahi o te ako ko te tirotiro i te toto toto o te whaea o mua, kei te wiki 11-13 o te mahi. Mena kei te whakauruhia te ahua o te gonadotropin chorionic me te protein plasma A i roto i te wai koiora, kei te whakauru te wahine i roto i te roopu o nga wahine hapu me te tupono ki te whai tamaiti mate. I nga wa i muri mai, ka tohua te kikokiko me te wai o te amniotic (nga tikanga urupare haurangi):
- amniocentesis ;
- te koiora;
- cordocentesis.
Ko nga tikanga e whakaae ana, me te tika o te 99.8%, ki te whakakore, ki te whakautu ranei i te mate o Klinefelter - he ahua mosaic e rere ana i nga wa huna, e whakatauhia ana hoki e nga tikanga kua whakarārangitia. Ko nga rangahau whakahirahira e hāngai ana ki te whakamaramatanga taipitopito o te karyotype o nga pūtau mai i nga tauira koiora kua whiwhihia, na he mea pono, he pono hoki ka taea.
Ko te mate o Klinefelter - he whakamatautau
Ko te taatai i te Pouaka Pouaka e whakahaerea ana e te waahanga o te kaitohutohu, te endocrinologist, te kaitoro ranei. Ko te mate o Klinefelter e whakaatu ana i nga tikanga e whai ake nei:
- He paku mai i te membrane mucous o te mangai;
- te whakamātautau toto (te waipiro, te hormonal);
- Te whakawhitinga o te karapu;
- biopsy testicular;
- te ako o te tuhi i nga maihao;
- karyotyping.
Pehea ki te hamani i te mate o Klinefelter?
Kaore e taea te whakakore i te anomaly ira whakapae, na reira ko te whakamahuinga ko te whakakore i ana whakaaturanga. Me noho tonu te tangata i te mate o Klinefelter - ko te maimoatanga e hiahia ana ki te whakamahi i nga homoni ira tane, i te timatanga mai i te wa paari (11-12 tau). Ko te whakauru ki roto me nga whakahirahira o te testosterone e whakatairanga i te whanaketanga o te whanaketanga o te pünaha whakaputa me te mahi.
Ko etahi atu huarahi ki te hamani i te mate a Klinefelter e hiahiatia ana hei whakaiti i nga raru o te hunga e whakaeke ana i te mate pukupuku. Ko enei ko:
- te pakeke;
- te ārai mate;
- mātauranga o te tinana;
- te kaiwhakatakoto whakaaro me te kairangahau korero;
- te whakarite o te taimaha;
- te tahua (mehemea e tika ana);
- te aro ki te kai pai.
Ko te mate o Klinefelter - te whakatairanga
Kaore i te mate tenei mate, me te waatea, me te waitohu tika, he iti noa te raru o nga raruraru. Ko te maimoatanga tika ka whakapai ake i te whakamatau mehemea kua kitea te mate syndrome o Klinefelter - ko te tumanako oranga o nga tangata ki tenei anomaly chromosomal he rite tonu ki nga tangata hauora. Ma te whakamahinga o etahi atu whakamahinga o te rongoā, ka tino paitia nga turoro ki roto i te hapori me te kaha ki te mahi. Ka taea e nga tamariki e mate ana a Klinefelter te whakawhanaketanga ano ki nga hoa hauora, ko te mea matua ko te timata ki te whakamahi i te testosterone i te wa.
Ko nga whakatutukitanga hou i roto i te mara o te rongoa whanau ka awhina ki te whakaoti i te raruraru o te korenga. Ko te tikanga o te whakatinatanga in vitro i te whakamahi i te tukanga ICSI (te pungarehu o te waihanga o te rorohiko) kua whakamatautauhia inaianei ki nga turorotanga me nga matetanga i whakaahuahia. He pai nga hua o te whakamatautau - he whanau tino hauora kua whanau.
Ko te mate o Klinefelter - te ārai
Na te kore o te raraunga tika mo nga take o te whakawhanaketanga o te whakawhitinga ira, kaore ano he huarahi whai hua hei awhina i taua mea. Kaore e taea te whakakore i te mate o Harry Klinefelter i te wahanga o te whakamahere hapu. Ko te tukanga e tika ana ko te tohu mate. Mena kei te mate tetahi tamaiti ki tenei mate, he mea nui kia kore e pangia. Ko te huarahi whai hua ki te hamani i te mate o Klinefelter he hormoni, me whakamahi tonu koe.