Ko te wa tuatahi i whakaurua mai ai te ariā o Petrushka syndrome i te tau 1965 e Harry Angelmann, i muri mai i muri i tenei mate i tapahia ai tenei mate. Ko te auau o te mate ko te 1 ki te 20,000 nga tamariki, ka tukuna ki te ira. Ko te mate ka kitea i te tau 3-7 tau, ka nui atu i nga tamariki.
Petrushka mate - he aha?
Ko tenei mate e kiia ana ko te "syndrome happy bell", "te kaimata o te pepeha", te "mate pukupuku" ranei. Ko te mate o Petrushka ko te mate o te neuro-genetic koiora, e whakaatu ana i te roa o te whakawhanaketanga o te kaha o te tinana me te hinengaro. Ka taea te whakaturorotanga me te mate a Angelman ki te mahi i te rangahau me te whakaako i te mutunga o nga ira tangata. Ko te take mo te kore o te maha o nga ira o te 15 o te materoto, hei tikanga, me rapu i roto i te tohu tohu whaea. I roto i nga wahine pera, he iti rawa te waahi ki te whakamutu i te potae hauora, mehemea ka mate tetahi wahine i tenei mate - i te 98% o nga take ka puta mai taua tamaiti.
Ko te whakamatautau o te mate a te anahera ka mahia i roto i te keehi he iti te mahi a te tamaiti hou i roto i te ngohe ngohe, me te korenga o te motika motuka. Engari, kaore he awhina i te hunga e raruraru ana, penei ka nui ake te mate o te 15-kaore - ko te iti ake o te wa e ora ai. E mohiotia ana ko te mate penei ehara i te mea kua riro noa mai, engari i kaha ake te kaha ake o te mate o te whaea.
Pītara Syndrome - Nga tohu
Ko te mate tenei kei te:
- te kata me te koa mo te kore take;
- nga mahi whakahirahira;
- korero pakeke, ngaro ranei;
- raruraru o te pauna;
- te ngawari o te whiwhi taonga;
- pupuhi;
- raruraru moe;
- strabismus (strabismus);
- pupuhi;
- te atawhai salivation;
- e marere ana i roto i te arero;
- te matewai roa.
Ko nga tohu i roto i nga turoro pakeke kua whakakorehia i nga tau. Na te pakeke, kei te kite ratou i etahi tohu, pēnei i te hyperactivity me te raruraru moe , me etahi atu ka kino ake, hei tauira, te scoliosis. I te tau, ka timata nga raruraru taimaha. I roto i nga kotiro ki tenei mate, i te wa e paari ana, e puta ana i te waa o te wa, ka nui ake te kaha o te hopu.
Angelman Syndrome i roto i nga tamariki - tohu
Ko nga tohu tuatahi o te parsley syndrome kua kitea i roto i nga marama wawe o te whanaketanga.
- I roto i nga raruraru me te whangai, te moe, te whakaiti i te painga taimaha. Me iti te hiahia mo te moe, a kaore pea te mana whakahaere mo te wa roa.
- I te tau o te kura ka raruraru ki te panui me te whakaaro, he uaua ki te whakapau kaha.
- Ko te awangawanga ki te ako ka taea te whakauru i te waatea, te raru korero, me nga raruraru o te mahi.
- No te mea kaore i runga i nga waewae pakari, e kiia ana nga turoro he "papeti", kei te whakaatuhia ano hoki e nga karaokero, me te tino whakamataku, ka kitea te mate pukupuku i roto i te 80% o nga turoro.
Ko te mate "Paanui Parehe" - e hia nga ora?
Ko te wawata ora o nga turoro me te tohu o "Petrushka syndrome" he toharite, 35-40 tau. Ko te hunga kua whiwhi i te hauātanga, engari ko te hunga kua tono i te maimoatanga tika mo te wa katoa, ka roa ake te ora. I tenei wa, kaore he tikanga mo te rongoa katoa, engari he mahinga motuhake ka taea te whakapai ake i te kounga o te oranga o nga turoro.
Ko te mate a Angelman - te maimoatanga
He mea nui kia mahara ko te mea tino nui mo nga tamariki e pangia ana ko te ahua o te aroha me te aroha i roto i te kainga, kei wareware ki nga whakamatautau auau me te whakatutuki i nga tikanga katoa o te rongoā whakaora. I te wa o te wa, ka whakawhanakehia nga huarahi hou mo te maimoatanga i te mate a Anghelman. Ko enei papatono motuhake he mea takitahi mo ia kaitautoko takitahi me nga tohu rereke, engari e 4 nga huarahi matua:
- Ko nga kaitautoko mo te maimoatanga o te mate pukupuku, ka whakaiti i te tupono o te hopu i nga wa maha, me te awhina i nga whiunga.
- Ko te mahi hauora mo te whanaketanga o nga pukenga miihini iti me etahi atu momo mahi kaaonga.
- He pai ake te reo tohu hei timata i te ako mai i te wa o te taiohi, ko te ako i tetahi huarahi whakawhitiwhiti korero ka awhina ia koe ki te urutau, ki te whakawhitiwhiti i te tere, i te mea e taea ana i tenei take.
- Ko te hauora o te mate ko te hiahia ki te wikitoria i te hikura me te whakanui i te kukume.