Ko te mate o te 21st chromosome, ko Down's Syndrome, ko te ahua tino noa o te mate patupuku e puta ana i te 1 o nga tamariki 800 e whanau ana. I kitea e nga kaitaiao ko te mate he tika ki te tohatoha i nga chromosomes, i te hua o te manawanui, kaore i te rua o nga kaituhi 21, he toru. Ki te whakaaro wawe kaore e taea te ahuatanga o te pathology, he maamaa ko te kotahi o te waahanga i te 21 o te kromoho kaore he mea ke atu i te raupapa o te hinengaro hinengaro, o te tinana, o te whanonga hoki ka pangia ki te whanaketanga me te oranga o te tamaiti mate.
I runga i te korero o runga ake, he uaua ki te whakarahi i te hiranga o te taatamatatanga o te mate, me te tuku i te utero ki te whakatau i te mate o te taiao 21 ma te tohu tohu.
Te arotakenga tuatahi o te toru marama
Ka aro ki nga tikanga kaore i te whakaeke, kei roto ko te ultrasound me te rangahau o te toto o te whaea. Ko te wa tino pai mo te arotakenga tuatahi o te waahi tuatahi 12-13 wiki.
I nga wa o te whakamatauranga o te rauropi, ka arotahi nga tohunga ki te rahi o te roopu huinga, he tohu tohu o te aroaro o nga mea kino. Ko te tikanga, i runga i te wiki o te hapu me te tikanga e rite ana ki a ia, ko te tohu o te takirua 21 ko te whakawhitinga o te waahi huinga e neke atu i te 5 mm.
Na, ko te toto o te wahine ka uiuia mo nga homoni e rua: b-HCG me te RARR-A kore noa. Mo te waahanga o te ine o nga tohu ako - Tangohia. Ko nga uara kua whakawhiwhia ki te whakataurite ki nga uara taiao: Ka tohuhia e te Trisomy 21 he taumata piki ake o te b-hCG noa - neke atu i te 2 M0Ma, a, ko te kukume o te PAPP-A he iti iho i te 0.5MM.
Heoi, i runga i nga hua o te tirotiro tuatahi a te hunga, kaore e taea te whakatau i nga whakatau tino, no te mea he tohu tohu noa tenei e kore e whakaarohia i nga wa katoa nga mea e pangia ai te taumata o enei homoni. Ki a ratou ka taea ki te kawe: te tau kua tohua o te hapu, te taimaha o te whaea, te whakaongaonga o te kohungahunga, te paowa.
Ko te tirotiro tuarua
I waenganui i nga wiki 15-20, ka tukuna tetahi pitihanga hei whakamatautau i te pathology ira. Ko tenei wa ka whakaarohia he pai ake te korero, no te mea he maha nga waahi ka kitea i te wa o te ultrasound. Hei tauira, i roto i te fetus me te trisomy i runga i te 21 kromosomes rere ke i te tikanga: te roa o te humerus me te femur, te rahi o te piriti o te ihu, te rahi o te kirihou, me te waahi i te waahanga o te ngakau, i te waahanga taiao, i te hauora o te plexus vascular o te roro.
Ko te toto o te wahine hapu kei te tirotirohia mo te taumata AFP, he tohu maamaa o te pathology mate o te kopu. Mena, i te kitenga o te piti o te whakamatautau, kua kitea te AFP i raro ake nei, na ka tohu tenei i te waahi o te trisomy i te 21 kromosomes.
Ko nga hua i puta mai kua whakaritea ki nga hua o te ako tuatahi, mehemea he nui rawa nga waahi, ka tohaina te wahine hapu ki etahi atu tikanga whakamatautau.
Ko nga tikanga whakahirahira mo te whakatau i nga mate kino o te chromosomal
He tika ake, engari ko nga huarahi kino rawa atu hei whakatau i nga mate kino-ira:
- amniocentesis - te tikanga o te werohanga o te pakitara o roto me te paraihe angiangi me te taiapa o te waikawa amniotic, e tirotirohia ana i nga wa kei te heke mai;
- Ko te koiora o te Chorion he tikanga tino whai kiko . Hei tikanga, ko te kohikohi o nga ngota me te rauropi ka mahia i nga wiki 11-12, ma te wero i te poka o roto, ma te whakamahi i te pungarehu i roto i te kopu;
- ko te whakamahinga toto toto, kaore i mahia i mua atu i te wiki 18 o te hapu.
Ko nga tikanga whakahirahira, ahakoa ka whakaaetia e ratou te whakatau tika ake i te aroaro o te anomaly genomic, engari i te wa ano ka kawe i te tupapaku o te whakamutu o te hapu.