Ko te mate o te mate ko te mate kaore e taea te whakaatu i nga momo tohu. Ko te kaha o enei o enei e rereke ana i runga i te hauora o te manawanui, tona matea, te noho me etahi atu mea.
Te mate o Fabry - he aha?
Ko nga mate kohikohi o te Lysosomal ko te ingoa noa o tetahi rōpū nui o nga mate pukupuku ohorere, he mea na te takahi i te mahi a nga lysosomes. Ko tenei anake ko te mate a Fabry. Kei te hono ki te heke o te mahi a te α-galactosidase, he haukini lysosome, ko te kawenga mo te pakaru o te glycosphingolipids. Na reira, ka kohikohi nga ngako i roto i nga nekehanga me te awhina i ta raatau mahi. Hei tikanga, mamae i te endothelial ranei nga pūtau uaua maeneene o nga toto toto, nga whatukuhu, te ngakau, te pūnaha taiao pokapū, te kounga.
Ko te mate o Fabry tetahi momo o te kainga
Ko tenei mate e whakaarohia ana i runga i te tikanga kua tuhia ki te ahuatanga o te taonga a X. Koinei, ko te mate o Fabry e tuku noa ana i nga X-chromosomes. He tokorua nga wahine, na reira ka taea e te tama me te tamahine te tango i te anomaly. Ko te tūponotanga o te tamaiti he rerekētanga ira i roto i tenei take he 50%. I roto i te tangata, he kotahi anake te X-chromosome, a ki te whakahekehia, ka mate a Anderson Fabry i tona mate ki a ratou tamahine me te 100%.
Te mate a Fabry - he take
He mate mate tenei, na ko te take nui o tona ahua ko nga huringa rereke i roto i te GLA-genes - he kawenga mo te whakawaehere o te haurangi. E ai ki nga tatauranga me nga hua o nga rangahau hauora maha, ko te mate whakawhitinga a Fabry i runga i te 95% o nga take, engari he rereke. 5% o nga türoro "kua whiwhi" i te tohu i nga waahanga tuatahi o te hanganga o te tamaiti. Ko tenei i puta mai i nga taurangi rereke.
Nga mate mate - tohu
Ko nga tohu o te mate i roto i nga ahumahi rereke e whakaatu ana i a ratau ano:
- Ko nga tangata. I roto i nga mema o te wahine kaha, ko te mate a Anderson-Fabry, he tikanga, ka timata mai i te wa o te tamaiti. Ngā tohu tuatahi: te mamae me te wera i nga pito. Ko etahi o nga turoro e amuamu ana ki te ahua o te pupuhi whero, i roto i te nuinga o nga take e hipoki ana i te rohe mai i te piko ki nga turi. I te mea kei te piki haere te mate, he tohu tino nui - he kore te mamae, he tangi i roto i nga taringa , he urupare tonu ki te taraiwa, ki te hoki me nga mamae mamae - ka kitea anake i te 35 ki te 40 tau.
- Women. I roto i te tinana wahine, kei te mate te mate whakaatu i te whānui o nga whakaaturanga haumanu. Ahakoa e kore e mohio etahi o nga mate ki to ratou raruraru, ko etahi e pa ana ki te dystrophy, te ngoikoretanga, te mate pukupuku mate, te anhidrosis, te mate pukupuku, te mate pukupuku, te kino o te kanohi, nga raruraru taiao.
- Tamariki. Ahakoa i roto i te nuinga o nga wa ka puta wawe nga tohu tuatahi o te mate, kaore e mohiotia ana te mate o Fabry i roto i nga tamariki, me te whakawhanake i tetahi tau mohio. Ko nga tohu tuatahi ko te mamae me te angiokeratomas, he mea kei muri i nga taringa, kaore hoki i te whakaarohia e nga tohunga. Ko etahi atu tohu o te mate i roto i nga turorotanga iti: te wero me te pupuhi, te ngawari, te kirika, te kirika.
Nga mate mate - tohu
Ko nga korero a te kaiwhiwhi mo te taatai he iti noa mo te tohunga. Hei whakatau i te mate o Fabry, me tango nga whakamatautau. Ko te mahi o te α-galactosidase ka kitea i roto i te plasma, leukocytes, urine, te waipuke o te wai. Ko te tohu mate rereke me mahi i roto i te tango i te karengae.
Nga mate mate - maimoatanga
Mai i te timatanga o nga tau 2000, kei te kaha te whakamahi a nga taiohi i te rongoā i roto i te whawhai ki te mate a Fabry. Ko nga rongoa rongonui ko Replagal me Fabrazim. Ko nga rongoā e rua e whakahaerehia ana i runga i te painga. Ko te whai hua o nga raau taero he rite tonu - ka whakaiti i te mamae, ka whakapumau i nga whatukuhu me te aukati i te whakawhanaketanga o te pukupuku tawhito me te ngoikore o te hinengaro.
Ka taea hoki te whakakore i te mate o Fabry ma te maimoatanga tohu. Ka awhina nga ankonvulsants ki te whakaora i te mamae:
- Taehe;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Tuhinga o mua.
Mena ka whakawhanakehia e nga taatai nga raruraru taakaha, ka tohuhia nga kaipupuri ACE me nga kaitautoko receptor angiotensin II:
- Tukua;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Te mate o Fabry - nga tohutohu haumanu
Ko te whawhai i tenei mate ko te tukanga uaua me te wa roa. Ko nga hua pai o te rongoa e tatari ana mo etahi turoro mo etahi wiki, engari ko te mate a Fabry, ko nga tohu me te maimoatanga e whakaaturia ana i runga, ka taea te arai. Hei tarai i te whanau o te tamaiti me te ira whakaheke, ka tohutohu nga tohunga ki te kawe i nga mate pukupuku materoto, kei roto i te ako i te mahi o te α-galactosidase i roto i nga ruma hihiko.