Ko te trisomy 21 he maha noa nga chromosomes. E ai ki nga raraunga tatauranga, kei te kitehia taua keehi 1 wa mo te 600-800 whanau. I te wa ano, kua whakamatauria te tipu o te whakawhanaketanga o te pathology ki te whakanui i te tau o te wahine kairau.
He aha nga take o te whanaketanga o te 21-chromosomes?
Hei whakamarama i te tikanga o nga chromosomes 21, e tika ana kia mohio ki nga take me nga ahuatanga o tenei pathology. I tenei wa, kaore he take motuhake mo te whanaketanga o te pathology. He maha nga kaimataiao kua tae mai ki te whakatau ko te mate ka puta mai i te maha o nga taunekeneke i waenga i nga ira takitahi, a, ko te mutunga o te hanganga o te taiao. I tenei take, ka kaha ake nga momo ira takitahi. Ko te hua o te korenga i kitea, ko te whakawhanaketanga o te taiao, i roto i nga waahanga hinengaro, ka pakaru. Mai i te 400 nga momo kei runga i te 21 kromosomes, kaore te nuinga o te mahi i whakaturia, he mea uaua ki te tautuhi i te take.
Ko te mea anake, pea, i ako i te take mo te whanaketanga o te mate ko te tau o nga matua. Na, i te wa o te rangahau, i kitea i roto i nga wahine e 25 tau te tupono ki te whai tamaiti me te Down syndrome ko te 1/1250, i te tau 35 - 1/400, me te 45 tau 1 o te 30 whanau whanau tenei pathology. I te wa ano, ko te tupono o te whai tamariki me tenei mate i nga matua e rite ana ki te pathology kotahi 100%. Engari, ki te whanau tetahi tamaiti ki te Down syndrome i whanau i roto i nga maiora hauora, ko te tupono o te tuarua o nga tamariki me te pathology ano he 1%.
He aha te tohu o te mate pukupuku?
Hei whakakore i te kino me te tupu o te 21-chromosomes i roto i nga wahine hapu, he tohu i kiia i roto i te tuatahi o nga wiki o ia hapu kua kitea. I te wa kotahi, i whakahaerehia ano hoki he rangahau hei whakakore i te takirua mo nga 13 me te 18 o te chromosomes. Ki te mahi i tenei, ka mahia i roto i nga waahanga 10-13 wiki. Ko te tauira o te biomaterial kua whakaturia ki roto i tetahi taputapu motuhake, na reira i whakatauhia ai te aroaro o te pathology.
Ko te tohu o te tahua 21, mo te hua tika, ko nga tohu o te tikanga, me nga mea taangata pēnei i te pakeke, te taimaha, te maha o nga fetus, te waahi me te kore o nga kino kino, me era atu mea kaore i te whakaarohia. te whakamahere i whakamaherehia me te kaimatai.
Engari, kaore e taea e nga hua o tenei ako te mahi hei paanga matua mo te taatai i te mate o Down. Ko nga hua o te tirotiro he tohu mo te whakamatautau ano i te kopu ma te whakamahi i nga tikanga whakaeke. Mena he nui te mate o te whakawhanaketanga o te pathology, he maha nga wa e mahihia ai te pupuhi o te mahi, tae atu ki te amniocentesis me te whakamātautau ira o te mea kua kohia.
I ahea, a ko wai e whakaatuhia ai?
- Ko te tau o te wahine hapu kua 35 tau te roa;
- te aroaro i roto i nga mahi o nga raruraru nui, me nga waahanga kore i whakahuatia;
- te mate o te mate-mate, me te kino o te whanau i roto i nga waahanga o mua;
- te noho i roto i te hapu o nga mate whanau mate;
- nga mate rerekë kua whakawhitia, te whakawhitinga raorai, tae atu ki te awhina i nga waahanga wawe o te maamaatanga o nga raau taero ki te painga teratogenic.